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（开始：千龙网）

2月28日是第十九个国外凄沧病日，北京妇产病院东院区举办国外凄沧病日主题义诊宣传行径，为凄沧病患者偏执家庭、有遗传病史或疑似症状的个体、正在备孕的佳偶以及恒久未取得明确会诊的“医学谜题”东说念主群答疑解惑。

7400余种凄沧病影响着群众跨越4.2亿东说念主，我国凄沧病患者东说念主数不少于2000万。北京妇产病院本日举行主题义诊行径，围绕疾病精确会诊、遗传究诘指令、生养风险搅扰、恒久健康贬责与康复撑抓等问题组织多学科大师，现场为市民答疑解惑，重心聚焦凄沧病的早期识别信号、基因检测成果的临床意旨解读、眷属遗传风险评估、患者从降生到成年的全生命周期健康贬责以及科学的生养决策礼聘与干权衡策。

行径现场，该院30名本年建档的妊妇接收了免费单基因遗传病基因突变检测五项联检做事，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、遗传性耳聋基因检测（23个位点）、脆性X详细征基因分析、地中海贫血（α、β）基因突变检测以及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变检测。

北京妇产病院医学遗传科副主任闫有圣先容，凄沧病大多为遗传性疾病，父母可能佩戴联系基因，OD体育app因此在产前、孕期和降生后进行筛查至关蹙迫。现在该院可开展100多项孕期单基因疾病筛查，重生儿降生后，也可通过采集足跟血进行遗传代谢疾病检测。

据北京市卫健委，现在北京市免费开展的重生儿遗传代谢病筛查状貌为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶衰败症、原发性肉碱衰败症、中链酰基辅酶A脱氢酶衰败症、极长链酰基辅酶A脱氢酶衰败症等12种。

此外，针对国度卫健委发布的两批207种凄沧病，北京有74家医疗机构具备相应调整武艺，该委公布了医疗机构名单。记者查询名单了解到，该名单先容了医疗机构有调整武艺的具体疾病种类，如针对血症，北京妇产病院、北京积水潭病院、北京协和病院等具备调整武艺；针对亨廷顿跳舞症，北京向阳病院、北京病院、北医三院等具备调整武艺。有需求的患者可进行查询。